התוכן העיקרי

ניוון שרירים

ניוון שרירים (Neuromuscular Diseases)

קבוצה של מחלות גנטיות שמתאפיינות בחולשה מתקדמת של מערכת השרירים. מדובר בקבוצה של מחלות שונות עם גורמים, תהליכים וסימנים שונים המגבילות את הכושר התפקודי של החולה. לדוגמא, מחלת דושן שייכת לקבוצה זו.
ניוון שרירים מסוג spinal muscular atrophy היא קבוצת מחלות המאופיינת בחולשת שרירים סימטרית ופרוגרסיבית על רקע ניוון של תאי העצב בקרן הקדמית של חוט השדרה. שכיחותה כ- 1:10,000 לידות ואולי אף יותר. המחלה מועברת בצורת תורשה אוטוסומית רצסיבית, כלומר לחולה שני עותקים פגומים (מוטנטיים) של הגן האחראי למחלה. לכל אחד מההורים של החולה יש עותק אחד תקין ועותק אחד פגום של הגן. החולה יורש את העותק הפגום מכל הורה ועל כן אין לו אף עותק תקין.
מחלת ניוון השרירים ע"ש דושן Duchenne muscular dystrophy (DMD) הנה מחלה תורשתית המועברת בצורת תורשה רצסיבית בתאחיזה לכרומוזום X. שכיחות המחלה כ- 1:3,500 לידות זכר. סימני המחלה מופיעים לראשונה בגיל הילדות (גיל 4-5 שנים) ומאופיינים בניוון שרירים מתקדם ובחלק מהחולים אי ספיקת שריר הלב. בתחילת העשור השני לחיים מרבית החולים כבר מרותקים לכסא גלגלים. המחלה ממשיכה להתקדם ומוות מתרחש בדרך כלל בשל שיתוק שרירי הנשימה. תוחלת החיים הממוצעת כ- 17 שנה.

קישורים לאתרים בנושא:
אתר בעברית של קבוצת משפחות לילדים שלקו באחת המחלות ניוון שרירים: לחצו כאן.
אתר באנגלית המביא מידע על מחלות ניוון שרירים: לחצו כאן.
אתר רפואי באנגלית: לחצו כאן
אתר באנגלית ה כולל מידע נרחב על מחלות שרירים: לחצו כאן.